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阮珏,研究员,博士生导师,组学技术研究中心主任,农业基因组学技术研发与应用创新团队首席科学家。主要从事基因组领域的方法学研发。针对序列组装、序列比对和体细胞变异检测等基因组学基础问题,进行系统的方法学研究。在Nature、Cell、Nature Methods、Nature Genetics、Nature Communications、National Science Reviews等期刊以一作或通讯作者(含并列)发表16篇学术论文,所有学术论文累计他引14000多次,担任aBIOTECH期刊编委,获国家“优秀青年科学基金”、农业农村部“杰出青年 农业科学家”等人才计划支持。
团队研究方向主要包括全基因组组装算法、极低频点突变检测、基因组结构变异检测、DNA存储技术、以及基因组分析技术开发。1)研发计算效率极高的三代长序列组装算法,以降低大型复杂基因组组装对计算资源的巨大需求;2)为提高结构变异的检测准确性和敏感性,开发高效算法;3)为针对性提高基因组极低频突变测序的检测效率与数据利用率,开发新型高效测序检测技术;4)实现产学研结合,将基因组学技术应用到科研项目,辅助解决重大科研问题。
团队针对最新的测序技术,以序列比对与基因组组装技术为重点,展开了多个重难点算法与软件的开发与应用,推动了数项重大合作研究的顺利进行。
重要进展成果1:率先提出了将256个连续碱基合并为一个基本比对单元的长序列比对思路(kmer-bin-mapping),显著提高了测序数据的比对速度,并开发了三代长序列组装算法WTDBG,在保证组装结果的连续性和准确性下,极大地提高了第三代数据的组装速度,首次将数据分析时间降低到少于数据产出时间;
重要进展成果2:开发的NovoBreak算法有效地提高结构变异的检测准确性和敏感性,在领域内权威的国际体细胞突变检测挑战赛上,连续取得最佳平衡准确度;开发了基因组极低频突变测序检测方法O2N-Seq,不仅极大地降低了第二代测序技术的碱基错误率,且数据有效利用率较传统标签法高出10-30倍;
重要进展成果3:先后与多个科研院所及高校进行了以基因组学技术为支撑的项目合作,在Nature、Nature Genetics、Nature Methods、Nature Communications、National Science Review、Genome Research等期刊上发表一系列文章,在领域内均有较高的引用率。
近年来提出模糊布鲁因组 装图理论,开发了领域内主流的组装算法工具 wtdbg,由此解决三代测序长序列 组装中的效率难题,获得了学术及教育领域的广泛认可,还在二代测序变异检测 方面做出创新,主要方法学成果发表在《Nature Methods》(2020,第一作者及 共同通讯,Springer Nature 2020 年度中国科研高影响力论文,2020 年度中国生 物信息学十大进展;2017,并列一作)、《Nature Communications》(2017,共 同通讯最后)、《GigaByte》(2021,通讯作者)等期刊上。以上述方法学为基 础参与解决了多个重要基因组项目中的分析难题,主要学术成果发表在《Cell》 (2021,并列一作)、《Nature》(2018,共同通讯)等期刊上。申请人所有学术论文的 SCI 引用达一万四千多次。
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支持扩展名:.rar .zip .doc .docx .pdf .jpg .png .jpeg深圳市科技创新委员会,基础科研机构,AGIS-ZDKY202004,多组学算法开发,2020-10至2025-09,2500万元,在研,主持;
深圳市科技创新委员会,基础研究(面上项目),JCYJ20190813113803788,哺乳动物性染色体组装策略研究,2020-05至2023-05,40万元,在研,主持;
中国人民共和国科学技术部,国家重点研发计划,2019YFA0707003,子课题3-生物纳米孔测序电流信号的获取与解码,2019-12至2024-11,563万元,在研,主持;
国家自然科学基金委员会,优秀青年科学基金项目,31822029,基因组分析算法及工具,2019-01至2021-12,130万元,在研,主持;
中国农业科学院,科技创新工程,农业基因组学技术研发与应用研究,2015-01至2025-12,300万元/年,在研,主持。
近年来提出模糊布鲁因组 装图理论,开发了领域内主流的组装算法工具 wtdbg,由此解决三代测序长序列 组装中的效率难题,获得了学术及教育领域的广泛认可,还在二代测序变异检测 方面做出创新,主要方法学成果发表在《Nature Methods》(2020,第一作者及 共同通讯,Springer Nature 2020 年度中国科研高影响力论文,2020 年度中国生 物信息学十大进展;2017,并列一作)、《Nature Communications》(2017,共 同通讯最后)、《GigaByte》(2021,通讯作者)等期刊上。以上述方法学为基 础参与解决了多个重要基因组项目中的分析难题,主要学术成果发表在《Cell》 (2021,并列一作)、《Nature》(2018,共同通讯)等期刊上。申请人所有学术论文的 SCI 引用达一万四千多次。
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